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X染色质

  X染色质,是上皮细胞等的间期核,用碱性染料染色后,在人的女性细胞靠近核膜处可观察到有一个长圆形的小体(长径稍大于1微米),过去叫做染色质,或称为巴尔氏小体。但后来发现了Y染色质,为避免混同,现一律改称为X染色质。 染色质与染色体是在细胞周期的不同时间所呈现形态结构不同的同一物质。

基本信息

专科分类:孕产检查

检查分类:基因检测(DNA)

适用性别:女性

是否空腹:空腹

参考价格:180元/项

分析结果:

阴性

阳性

  阴性:   阴性为正常,男胎的X小体占0%~2%,小于5%可判为男胎。

  阳性:   阳性为异常,X小体情况鉴定特别关联到X连锁遗传病。

温馨提示:此项检查要在妊娠16周之前进行。

正常值

  在妊娠16周前后,从孕妇腹壁外采取胎儿的羊水,用低速离心,使羊水中漂浮的胎儿脱落细胞沉淀,取沉淀物。镜下检查可数细胞100个,算出X小体的百分率。男胎的X小体占0%~2%,小于5%可判为男胎

临床意义

  X小体情况鉴定特别关联到X连锁遗传病,如血友病、Duchenne型进行性肌营养不良,只有男性发病,而母亲是致病基因携带者。尤其是生过同样病儿的母亲,要及时鉴定性别,如为男胎应考虑流产。

  结果阳性可能疾病:血友病 、 吉特林综合征 、 进行性肌营养不良症

注意事项

  无特殊注意事项,配合医生进行检查。

检查过程

  外周血培养法,周围血白细胞培养 用干燥灭菌注射器抽静脉血毫升,注入无 菌抗凝试管放置2小时后,取白细胞悬液到培养液中培养72小时后 ,加秋水仙素,离心取上清液于玻片上。固定染色在油下观察。

不适宜人群

  禁忌人群:暂无。

不良反应与风险

  一般无特殊并发症。

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