正常的p53基因编码53kD的蛋白，在细胞周期中起重要的调节作用，对细胞癌变有抑制作用，并由此而得名。当该基因发生点突变、缺失和灭活时，即由野生型转变为突变型，反而促进肿瘤的发生和发展。
基因无突变。
该项检测用于各类肿瘤发生机制的研究、肿瘤的诊断治疗及预后评价。p53基因(抑癌基因)的缺失，引起家族性各种不同癌症的发生，这些不同的癌症包括乳癌、脑瘤、恶性肉瘤、骨癌等，很多都是在年轻时发生的，是一种罕见的常染色体显性遗传疾病。主要的特征有早发性的癌症(小于45岁)、同时发生多种部位癌症或肉瘤。确定的诊治需要经基因检测确定。
1.90%的SCLC患者组织标本中可检测到p53基因突变，NSCLC患者约60%突变。
2.突变者多对放化疗反应差，也容易发生转移，可作为治疗疗效和预后判定的指标。
3.若p53基因常在肿瘤发生的早期发生突变，则有助于肿瘤的早期诊断。
4.野生型p53基因能抑制癌细胞的生长，通过基因转入技术改变p53基因突变株有望达到基因治疗的目的。
检测过程中严格避免标本的污染。
采取血样标本，然后进行基因检测。
该项检测无绝对或相对禁忌人群。
1、感染：采集血液时注意无菌操作，采血处避免水液等污染，以免局部感染。
2、出血：采血后给予充分按压时间，尤其有凝血障碍，出血倾向者，避免局部皮下渗血，淤青肿胀。