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尿苯丙酮酸(PA)

  由于患者苯丙氨酸羟化酶缺乏或不足,是代谢中苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,苯丙氨酸在转氨酶的作用下生成苯丙酮酸自尿液中排出。大量的苯丙酮酸在体内积聚,可损及患者的神经系统和影响体内色素代谢。苯丙酮酸测定常用于新生儿苯丙酮酸尿症(PKU)的筛查,这种病可导致新生儿发生先天性痴呆。本试验仅是PKU过筛试验,必要时再作血清苯丙氨酸含量测定,通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上时,即可确诊。

基本信息

专科分类:生长发育检查

检查分类:尿液/肾功能检查

适用性别:男女均适用

是否空腹:空腹

参考价格:5~10元/项

分析结果:

阴性

阳性

  阴性:   正常。

  阳性:   见于苯丙酮尿症(PKU)。

温馨提示:应在新生儿出生30~60天内检查。需要留取新鲜尿液,实验前不要服用含酚类的药物。

正常值

  定性阴性。记为(-)。

临床意义

  阳性见于苯丙酮尿症(PKU)。

注意事项

  应在新生儿出生30~60天内检查。需要留取新鲜尿液,实验前不要服用含酚类的药物。

检查过程

  (1)尿4ml加沉淀剂1ml,混匀,静置片刻,用滤纸或离心法除去沉淀得澄清尿。

  (2)澄清尿加浓盐酸2~3滴,三氯化铁液2~3滴,每加1滴,混匀,立即观察结果。

不适宜人群

  一般无禁忌人群。

不良反应与风险

  暂无。

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