遗传筛查是指检出子代具有患遗传性疾病风险性增加的个体或夫妇，或对发病率高、遗传性疾病、先天畸形采用简单、可行、无创检查方法进行产前筛查。抽取孕妇静脉血液，检验血清绒毛性腺激素、雌三醇、胎儿甲型蛋白、与抑制素等浓度，结合孕妇的年龄、体重、怀孕周数，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性。
唐氏症验血筛查值小于1/700(危险性较低)。
糖筛血糖值<7.8mmol。
胎儿畸形、绒毛活检胎儿正常生长。
脱畸全套巨细胞病毒IgG临界25~40;巨细胞病毒IgM临界10~15;弓形虫IgG临界10~20;弓形虫IgM临界450~540;风疹;病毒IgG临界10~20;风疹病毒IgM临界2.5~3.5。
唐氏症验血筛查值小于1/700(危险性较低)。
糖筛血糖值<7.8mmol。
胎儿畸形、绒毛活检胎儿正常生长。
脱畸全套巨细胞病毒IgG临界25~40;巨细胞病毒IgM临界10~15;弓形虫IgG临界10~20;弓形虫IgM临界450~540;风疹;病毒IgG临界10~20;风疹病毒IgM临界2.5~3.5。
唐氏症、脱畸全套：
不合宜人群：暂无.
检查前：注意休息，不要吃东西喝水。
检查时：放松身体，积极配合医生。
糖筛：
不合宜人群：妊娠早期或晚期孕妇
检查前：注意休息，饮食清淡，空腹。
检查时：放松身体，积极配合医生。
胎儿畸形：
不合宜人群：妊娠初期和后期
检查前：注意休息，取下金属类饰物。
检查时：放松身体，积极配合医生。
绒毛活检：
不合宜人群：从末次月经算起，孕周超过12周的任何产妇;有阴道感染产妇;子宫形状异样产妇，如患有子宫肌瘤或为双角子宫时;阴道严重出血产妇。
检查前：注意休息。
检查时：放松身体，积极配合医生。
唐氏症：
抽取孕妇静脉血液，检验血清绒毛性腺激素、雌三醇、胎儿甲型蛋白、与抑制素等浓度，结合孕妇的年龄、体重、怀孕周数，由电脑算出胎儿出现唐氏症的危险性。
糖筛：
筛查前空腹12小时，将葡萄糖粉50克溶于200ml水中，5分钟内喝完，喝第一口开始计时，1小时后抽血查血糖。
胎儿畸形：
受检者取仰卧位，经孕妇腹部多切面扫查，首先全面观察胎儿生长发育情况，测量胎头双顶径、股骨长度、羊水指数、胎盘方位、厚度、级别、对怀疑异常部位反复仔细扫查，重点观察胎儿发育异常部位器官和系统，是否有胎儿复合畸形的存在。
绒毛活检：
受检者平卧，双膝屈曲，用足蹬或膝蹬支撑;医生在超声扫描引导下，将导管经阴道、子宫颈送入胎盘绒毛部分，用空针管吸取少量绒毛送检。
脱畸全套：
抽取孕妇静脉血液，检查血液中风疹、弓形虫、巨细胞病毒抗体IgG、IgM浓度。
不合宜人群：暂无。
暂无。